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  フィラデルフィアの小児病院の研究者によって行われた電子カルテデータの分析は、特定の年齢の小児てんかんの症状と特定の遺伝子の変動を関連付けます。 研究者たちは、彼らが収集した情報が臨床医に、彼らの遺伝的プロファイルに基づいて子供のてんかんが時間とともにどのように進行するかについてのより多くの情報を家族に提供するのに役立つことを願っています。 チームは、「てんかん重積」発作（5分以上の発作、または2つ以上の関連発作）と 1歳の 遺伝子 SCN1Aの 変異との間に重要な関連があることを発見しました 。 彼らはまた、重度知的障害の間のリンクを発見し、遺伝子に変異体の PURA これが唯一の少数の個人で、および遺伝子変種の間であったが、9〜10歳で STXBP1  6ヶ月歳の時と乳児と点頭てんかん。 「私たちの研究は、ゲノム情報と医療記録を体系的に結びつける小児神経学的命令の最初の例です」と、この研究を主導した小児病院の医師でペンシルベニア大学の研究者であるIngo Helbig医師は言います。 「私たちは、遺伝性脳障害の子供、特に遺伝性てんかんの子供が時間とともに発症する臨床的特徴を理解する必要があるので、これは本当に重要です。 私たちが開発したテクノロジーを使用することで、電子カルテの利用可能なデータを使用して、遺伝学と結果のギャップを埋めることができます。」 てんかんの遺伝的原因は200以上あることが知られていますが、これらの原因となる遺伝的変異に関連する長期的な表現型に関する情報はあまり明確ではありません。 患者のゲノム情報は現在かなり標準化されていますが、経時的な症状に関する表現型データの収集はあまり整理されていません。 近年、電子カルテにより症状データの大規模分析がより管理しやすいタスクになりました。 ジャーナル ジェネティック スイン メディスン に掲載されたこの研究では 、Helbigらは、遺伝性てんかんを知っているかまたは疑われている658人の患者を62,104回診察した際の医師の入力を分析しました。 症状の説明を標準化するために、研究者らは、Human Phenotype Ontologyデータベースの286,085個の用語を使用して、個々の診断を説明しました。 全体として、研究グループでは102の異なる遺伝子型が見つかり、36の原因遺伝子が見つかりま

■データサイエンスはてんかん発作を説明するのに役立ちます BUの研究者は、脳の進化するネットワークのより良い理解が治療を改善することができると言います BUの研究者は、ネットワーク統計アプローチを使用して、発作に至るまで、および発作中に脳ネットワークがどのように伝播および進化するかを発見しました。ここの黒い円は、発作中の神経ネットワーク活動に最も関与している個人の脳の領域を示しています。この方法は、てんかん患者の発作を減らし、生活の質を改善するために脳手術を改善するのに役立ちます。クレジット：Martinet et al。 てんかんは、最も一般的な神経障害の1つであり、米国では約300万人が罹患しています。重度の転倒やその他の怪我につながる可能性のあるてんかん発作は、多くの場合、薬物療法によって制御できますが、てんかん患者の約3分の1は薬物療法に反応しません。それらの患者はしばしば、発作が形成され始める脳の部分を取り除く外科的処置である切除による救済を求めます。  これは過激な（そして世紀の）手順ですが、機能します。切除は、人が経験する発作の数を大幅に減らすことができ、場合によっては、発作を完全になくすことができます。しかし、外科医が最初に脳内の発作が始まる正確な場所を正確に特定できる場合、手術は最も成功します。これは、まだクリニックで完成されていない挑戦的な偉業です。ボストン大学の神経科学者と統計学者による新しい研究は、いつか切除の成功を改善し、したがっててんかん患者の生活の質を改善する可能性があります。  「発作について考える1つの方法は山火事のようなものです」と、BU芸術科学大学の数理神経科学の教授であり、BUのシステム神経科学センターの副所長である Mark Kramer は言います。Kramerは15年以上にわたって発作のダイナミクスを研究してきました。「広がる前に山火事に遭遇することができれば、それを消す可能性が高くなります。」 森林火災のアナロジーには問題が1つあると言います。地球の表面で燃える火とは異なり、発作は脳の細胞と組織の非常に複雑で3次元のネットワーク内で発生します。そのネットワーク内のわずかな変化のニュアンスによって、突然の爆発または発作の広がりの減少に。  そのため、14年前、クレイマーは エリックコラクチク に助けを求めました。数学と統