EMRデータ分析は、遺伝子変異とてんかん症状を関連付けます
フィラデルフィアの小児病院の研究者によって行われた電子カルテデータの分析は、特定の年齢の小児てんかんの症状と特定の遺伝子の変動を関連付けます。
研究者たちは、彼らが収集した情報が臨床医に、彼らの遺伝的プロファイルに基づいて子供のてんかんが時間とともにどのように進行するかについてのより多くの情報を家族に提供するのに役立つことを願っています。
チームは、「てんかん重積」発作（5分以上の発作、または2つ以上の関連発作）と1歳の遺伝子SCN1Aの変異との間に重要な関連があることを発見しました。彼らはまた、重度知的障害の間のリンクを発見し、遺伝子に変異体のPURAこれが唯一の少数の個人で、および遺伝子変種の間であったが、9〜10歳でSTXBP1 6ヶ月歳の時と乳児と点頭てんかん。
「私たちの研究は、ゲノム情報と医療記録を体系的に結びつける小児神経学的命令の最初の例です」と、この研究を主導した小児病院の医師でペンシルベニア大学の研究者であるIngo Helbig医師は言います。
「私たちは、遺伝性脳障害の子供、特に遺伝性てんかんの子供が時間とともに発症する臨床的特徴を理解する必要があるので、これは本当に重要です。私たちが開発したテクノロジーを使用することで、電子カルテの利用可能なデータを使用して、遺伝学と結果のギャップを埋めることができます。」
てんかんの遺伝的原因は200以上あることが知られていますが、これらの原因となる遺伝的変異に関連する長期的な表現型に関する情報はあまり明確ではありません。患者のゲノム情報は現在かなり標準化されていますが、経時的な症状に関する表現型データの収集はあまり整理されていません。
近年、電子カルテにより症状データの大規模分析がより管理しやすいタスクになりました。ジャーナルジェネティックスインメディスンに掲載されたこの研究では、Helbigらは、遺伝性てんかんを知っているかまたは疑われている658人の患者を62,104回診察した際の医師の入力を分析しました。
症状の説明を標準化するために、研究者らは、Human Phenotype Ontologyデータベースの286,085個の用語を使用して、個々の診断を説明しました。全体として、研究グループでは102の異なる遺伝子型が見つかり、36の原因遺伝子が見つかりました。チームは、0歳から25歳までの3か月の時間間隔で、遺伝子と表現型の関連を評価しました。
特に、研究者らは、てんかんサブタイプの表現型の特徴が経時的にどのように進展するかについて収集した情報が、医学文献に記載されているタイミングを大きく反映していることを発見しました。
「新しい精密治療法が登場するにつれ、まれな遺伝性てんかんの自然史を理解することが急務となっています」と、同じ病院に拠点を置く神経科医、Sudha Kessler、MDは述べています。
「電子カルテは、非常にまれな疾患が長期にわたってどのように存在するかを知るための未開発のリソースであり、この情報を臨床診療に含めることができます。」
研究者らは、医師によって症状の説明が異なる可能性があるため、彼らの研究はバイアスの影響を受けた可能性があることを認めています。彼らはまた、1つの医療システムの患者のみを見たと述べています。ただし、これは、電子記録データのより大規模で詳細な分析に向けた最初のステップに過ぎないと信じており、将来的に患者とその家族に大きな利益をもたらすでしょう。
