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一般的な形態の小児てんかんについて特定された世界初の遺伝的および環境的リスク

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一般的な形態の小児てんかんについて特定された世界初の遺伝的および環境的リスク 小児てんかんの新しい研究では、妊娠中の母親の喫煙が重要な危険因子であることが確認されており、その状態との新たな遺伝的関連が発見されています。 TRI研究者は国際てんかん研究の一つでした チームは、小児てんかんの最も一般的な形態の1つである中心側頭スパイクを伴う良性小児てんかん(BECTS)の遺伝的関連を発見しました 母親の喫煙はBECTSを発症している子供たちの環境リスク要因であることが判明しました クイーンズランド大学ディアマンティーナ研究所とクイーンズランド工科大学のTranslational Research Institute(TRI)を拠点とする科学者を含む、臨床医と科学者の国際チームが研究を主導しました。   研究は、小児てんかんの最も一般的な形態の1つである中心側頭スパイク(BECTS)を伴う良性小児てんかんに焦点を当てました。 世界中の子供たちの約1%がてんかんを患っており、そのうち15%がBECTSの影響を受けています。 研究チームは、ゲノムワイドな複雑な形質分析を使用して、BECTS患者の最も一般的な種類の遺伝的変異を調べて説明しました。 彼らは、BECTSがCHRNA5と呼ばれる遺伝子に関連していることを初めて発見しました。 CHRNA5内の遺伝的変異は、ニコチン依存症および喫煙に関連する肺疾患と関連しています。 これは、喫煙がてんかんのリスクを高めるという示唆に富む証拠とともに、英国のバイオバンクの独立したゲノム全体の関連研究のデータを使用して、危険因子と疾患の間の分析を行うようにチームを導きました。 分析は、妊娠中の母親の喫煙がBECTSのリスクを4倍にすることを示しました。 これは、この疾患で初めて特定された環境リスク要因です。 研究科学者の1人である、キングズカレッジロンドンのマットブラウン教授は、次のように述べています。 「BECTSの開発で説明された最初の環境リスク要因として特定された妊娠中の母親の喫煙は、この一般的な形態のてんかんを発症する子供たちのリスクを制限するために何ができ、何をすべきかについて非常に明確なメッセージを臨床医と母親に提供します。」彼は言った。 「BECTSリスクに関与する脳で発現するコリン作動性受容体をコードするCHRNA5遺伝子と

てんかんについて話す 友人や家族と/トーキング 2

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あなたが何かを言う必要があるとき ガールフレンドやボーイフレンド、親友など、誰かと多くの時間を過ごしている場合は、おそらくあなたのてんかんについて言及したいと思うでしょう。発作を起こしている場合は、何が起こっているのか、どうすればよいのかを相手に知ってもらいたいと思うでしょう。 発作が頻繁にある場合は、たとえ親しくなくても、他の人にも伝えたいと思うかもしれません。たとえば、定期的に学校で発作を持っている場合、それは彼らが何が起こっているかを知っているので、あなたの先生とあなたのクラスの学生に伝えることをお勧めするかもしれません。 旅行に行こうとしていたり、友達が発作を起こす可能性のある活動(光過敏性てんかんを持っているときにビデオゲームセンターに行くなど)を提案してきたら、自分のてんかんのことを話しておいたほうがいいでしょう。 もしあなたの友人が発作を起こしている人をからかったら、あなたは何か言うべきでしょうか?それはあなた次第です。あなたはその瞬間にあなたのてんかんを言及したくない場合は、あなたはまだてんかんが何であるかを説明することができますし、なぜ発作は面白いことではありません。数日後には、自分がてんかんであることに言及したくなるかもしれません。 あなたのてんかんの種類と応急処置 あなたがてんかんを持っていることを人に話すときは、あなたが持っている発作の種類と、彼らがすべきことについて話してください。 人々は、発作が痛いのか、どんな感じなのか、発作を止めるために何かできることはないかを知りたいと思うかもしれません。彼らはまた、てんかんが伝染性であることや、発作を引き起こすために何かをしているかもしれないことを心配するかもしれません。 発作が伝染したり、特に誰かや物によって引き起こされたものではないことを安心させるようにしてください。光過敏性てんかんを持っている場合は、点滅する光について言及したいかもしれません。ウェブサイトからいくつかの情報を印刷したり、てんかん財団のパンフレットや配布資料を用意して、相手に渡すとよいでしょう。 自分がてんかんであることを伝えるとき、多くの質問を受けることがあります。文化や年齢によっては、てんかんに対する認識が全く異なる人もいるかもしれません。他のケースでは、その人がすでにてんかんについて知っていることを知っているかもしれません