一般的な形態の小児てんかんについて特定された世界初の遺伝的および環境的リスク

一般的な形態の小児てんかんについて特定された世界初の遺伝的および環境的リスク




小児てんかんの新しい研究では、妊娠中の母親の喫煙が重要な危険因子であることが確認されており、その状態との新たな遺伝的関連が発見されています。

  • TRI研究者は国際てんかん研究の一つでした
  • チームは、小児てんかんの最も一般的な形態の1つである中心側頭スパイクを伴う良性小児てんかん（BECTS）の遺伝的関連を発見しました
  • 母親の喫煙はBECTSを発症している子供たちの環境リスク要因であることが判明しました

クイーンズランド大学ディアマンティーナ研究所とクイーンズランド工科大学のTranslational Research Institute（TRI）を拠点とする科学者を含む、臨床医と科学者の国際チームが研究を主導しました。  

研究は、小児てんかんの最も一般的な形態の1つである中心側頭スパイク（BECTS）を伴う良性小児てんかんに焦点を当てました。世界中の子供たちの約1％がてんかんを患っており、そのうち15％がBECTSの影響を受けています。


研究チームは、ゲノムワイドな複雑な形質分析を使用して、BECTS患者の最も一般的な種類の遺伝的変異を調べて説明しました。彼らは、BECTSがCHRNA5と呼ばれる遺伝子に関連していることを初めて発見しました。

CHRNA5内の遺伝的変異は、ニコチン依存症および喫煙に関連する肺疾患と関連しています。これは、喫煙がてんかんのリスクを高めるという示唆に富む証拠とともに、英国のバイオバンクの独立したゲノム全体の関連研究のデータを使用して、危険因子と疾患の間の分析を行うようにチームを導きました。

分析は、妊娠中の母親の喫煙がBECTSのリスクを4倍にすることを示しました。これは、この疾患で初めて特定された環境リスク要因です。

研究科学者の1人である、キングズカレッジロンドンのマットブラウン教授は、次のように述べています。

「BECTSの開発で説明された最初の環境リスク要因として特定された妊娠中の母親の喫煙は、この一般的な形態のてんかんを発症する子供たちのリスクを制限するために何ができ、何をすべきかについて非常に明確なメッセージを臨床医と母親に提供します。」彼は言った。

「BECTSリスクに関与する脳で発現するコリン作動性受容体をコードするCHRNA5遺伝子との関連で、私たちの研究はまた、「抗コリン作用薬」と呼ばれる薬物のクラスがBECTSの治療に有効である可能性があることを示唆していますが、これに関するさらなる研究必要です。」

この研究は、The Lancetの出版物EBioMedicineに掲載されました。この論文に関するTRIベースの著者には、Geng 'Jack' Wang博士、Paul Leo准教授、Gabriel Cuella Partida氏、Mischa Lundberg氏が含まれます。

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