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研究者は、最も一般的な形態のてんかんの1つを持つ人々の脳細胞の機能における重要な新しいステップを特定しました。これは、薬剤耐性てんかんを持つ人々のための新しい治療アプローチにつながる可能性があります。 この研究は、RCSI University of Medical and Health Sciencesが、マドリードのセベロオチョアセンターと分子生物学研究所（CBMSO）の同僚およびInstitute for Biomedicine in Research for Biomedicineと共同で主催した、SFU慢性および希少神経疾患SFIリサーチセンターのFutureNeuroの研究者が主導しました。 （IRB）バルセロナ。研究は ブレインに 掲載されています。 遺伝子活動の変化はてんかんの発症に重要であることが知られています。通常、メッセンジャーRNAと呼ばれる分子は、遺伝子がアクティブなときに生成されます。これは、 脳 細胞が機能するために使用するタンパク質の生産のテンプレートになります。重要なステップは、poly（A）テールと呼ばれる短いシーケンスの追加です。これはてんかんで以前に研究されたことはありません。チームは、このテーリングプロセス（ポリアデニル化）が、てんかんの誰かの遺伝子の約3分の1の間で劇的に変化し、脳内のタンパク質産生が変化することを発見しました。 「私たちの発見は、てんかんのある人の 遺伝子活性 が異なる理由を理解するのに役立つ別のピースをパズルに追加します」とRCSIの生理学および医学物理学部のFutureNeuro調査官および上級講師のトビアスエンゲル博士は述べた。「脳内の非常に多くの活性 遺伝子 がこのポリアデニル化プロセスの変化を示すことは注目に値します。これにより、最終的に私たちが新しい標的治療につながり、人がてんかんの発症を止めることができるかどうかを調査できると信じています。」 てんかんは、最も一般的な慢性脳疾患の1つであり、世界中で6500万人以上が罹患しています。現在の薬物治療は通常、発作の抑制に効果的ですが、 てんかん患者の  3分の1には効果がなく、 疾患の 根本的な原因には影響しません。 「メッセンジャーRNAの規制されたpoly（A）テーリングは、脳疾患でほとんど研究されていない遺伝子発現調節の1ステップであり、私

主要な国際研究により、てんかん治療のための新薬へと発展する可能性のある3つの分子が明らかになりました。今回の発見は、てんかんの患者さんが現在の治療では発作をコントロールできない場合の新薬の発見に向けた重要なステップです。 この研究は、FutureNeuro、慢性およびまれな神経疾患のためのSFI研究センター、およびRCSI医学健康科学大学の研究者によって主導されました。これは、神経科学、遺伝学、コンピューターサイエンス、合成化学の分野にわたる、ヨーロッパの8か国を拠点とする35人の科学者の貢献を含む7年間の研究の成果です。この研究は 、全米科学アカデミーの議事録 （ PNAS ）の最新号に掲載されています。 その種の最大のシーケンシングプロジェクトの一つで、研究者は、マイクロRNAの億を超えるストランドのレベルを識別し、測定し、 小分子 、脳内の制御遺伝子の活性こと、それらが変更されたかどうかを調査するために調べました。 彼らは、てんかんで常に上昇しているマイクロRnaの小さなセットを発見し、これらのグループの化学者によって合成された、薬物のような 分子 を設計して、これらをターゲットにしました。合成分子の3つは、前臨床試験で発作を止めることがわかった。 コンピュータシミュレーションは、発作に寄与すると考えられている脳の免疫系の一部である炎症反応を変化させることにより、潜在的な治療が 脳細胞 内の分子ネットワークにどのように影響を与えるかを実証しました。 「創薬への私たちのアプローチは、できれば副作用の少ない発作を防ぐために標的とすることができる新しいタイプの分子に私たちを導いてくれました。」クリスティーナ・レシュケ博士、RCSIのフューチャーニューロリサーチフェロー、名誉講師、および共同主任執筆者は述べた。 「現在、てんかんの治療に使用されるほとんどの薬物は、脳細胞が伝達に使用する信号を遮断することによって機能します。これにより、てんかんの人が経験する副作用の多くが発生します。」 てんかんは最も一般的な慢性脳疾患の1つであり、アイルランドでは4万人以上、世界中では6500万人が罹患しています。てんかんの人は繰り返し発作を起こしがちですが、大多数の人にとって、これらはうまくコントロールできます。てんかん患者の発作を防ぐために利用できる20種類以上の薬がありますが、近