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脳細胞研究はてんかんの新しい治療への扉を開きます

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科学者たちは、てんかんの最も一般的な形態の1つを持っている人々の脳細胞がどのように機能するかの重要な新しいステップを特定したと言います。これは、薬剤耐性てんかんの人々の新しい治療アプローチにつながる可能性があると、研究チーム「 脳 側頭葉てんかんにおける遺伝子発現の新しい調節機構としてのmRNAのポリアデニル化」を発表したチームは付け加えています。 遺伝子活動の変化はてんかんの発症に重要であることが知られています。通常、メッセンジャーRNAは、遺伝子がアクティブなときに生成され、脳細胞が機能するために使用するタンパク質の生成のテンプレートになります。重要なステップは、poly(A)テールの追加です。研究者によると、これはてんかんでこれまでに研究されたことがない。 チームは、このテーリングプロセス(ポリアデニル化)が、てんかんの誰かの遺伝子の約3分の1の間で劇的に変化し、脳でのタンパク質産生が変化することを発見しました。 「側頭葉てんかんは、成人で最も一般的で難治性のてんかんです。海馬などの影響を受けた構造内の遺伝子発現は、広範な調節不全を表示し、中心的な病理機構として関与しています。転写後のメカニズムは、遺伝子発現の状況の決定要因としてますます認識されていますが、主要なメカニズムはまだ調査されていません。 「ここでは、遺伝子発現を制御する転写後メカニズムの1つである細胞質mRNAポリアデニル化が側頭葉てんかんで広範囲に及ぶ再編成を受けることを初めて示します。 てんかん重積とてんかんの状態にあるマウスの海馬では、トランスクリプトームの25%以上が、ポリ(A)テール長の変化を示し、以前はてんかんに関連していた遺伝子に不均衡に影響するデテニル化が報告されています。 細胞質ポリアデニル化要素結合タンパク質(CPEB)がmRNAポリアデニル化変化の主な原因の1つであることを示唆しているため、CPEBが標的とする転写産物は、てんかんの間にpoly(A)尾部変化を起こしている遺伝子プールの中で特に濃縮されました。 「CPEB4によってバインドされたトランスクリプトは、poly(A)尾部変化およびてんかん関連遺伝子を含むトランスクリプトの間で過剰に表現され、CPEB4発現は、発作のマウスモデルで増加し、薬物不応性側頭葉てんかん患者の海馬を切除することがわかりました。最後に、CPEB

脳細胞の働きの新しいステップの発見はてんかんの新しい治療法につながる可能性がある

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研究者は、最も一般的な形態のてんかんの1つを持つ人々の脳細胞の機能における重要な新しいステップを特定しました。これは、薬剤耐性てんかんを持つ人々のための新しい治療アプローチにつながる可能性があります。 この研究は、RCSI University of Medical and Health Sciencesが、マドリードのセベロオチョアセンターと分子生物学研究所(CBMSO)の同僚およびInstitute for Biomedicine in Research for Biomedicineと共同で主催した、SFU慢性および希少神経疾患SFIリサーチセンターのFutureNeuroの研究者が主導しました。 (IRB)バルセロナ。研究は ブレインに 掲載されています。 遺伝子活動の変化はてんかんの発症に重要であることが知られています。通常、メッセンジャーRNAと呼ばれる分子は、遺伝子がアクティブなときに生成されます。これは、 脳 細胞が機能するために使用するタンパク質の生産のテンプレートになります。重要なステップは、poly(A)テールと呼ばれる短いシーケンスの追加です。これはてんかんで以前に研究されたことはありません。チームは、このテーリングプロセス(ポリアデニル化)が、てんかんの誰かの遺伝子の約3分の1の間で劇的に変化し、脳内のタンパク質産生が変化することを発見しました。 「私たちの発見は、てんかんのある人の 遺伝子活性 が異なる理由を理解するのに役立つ別のピースをパズルに追加します」とRCSIの生理学および医学物理学部のFutureNeuro調査官および上級講師のトビアスエンゲル博士は述べた。「脳内の非常に多くの活性 遺伝子 がこのポリアデニル化プロセスの変化を示すことは注目に値します。これにより、最終的に私たちが新しい標的治療につながり、人がてんかんの発症を止めることができるかどうかを調査できると信じています。」 てんかんは、最も一般的な慢性脳疾患の1つであり、世界中で6500万人以上が罹患しています。現在の薬物治療は通常、発作の抑制に効果的ですが、 てんかん患者の  3分の1には効果がなく、 疾患の 根本的な原因には影響しません。 「メッセンジャーRNAの規制されたpoly(A)テーリングは、脳疾患でほとんど研究されていない遺伝子発現調節の1ステップであり、私

2020次世代科学者 AES / EF Junior Investigator Award

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私たちは、American Epilepsy Society(AES)、American Brain Foundation、American Academy of Neurologyと提携して、この分野で最も優れた人材を集めています。1960年代以来、てんかん財団は3,000人を超える研究者のキャリアをサポートしてきました。今年の受賞者は以下をご覧ください!  Leah Blank MD、MPH  Icahn School of Medicine at Mount Sinai  新たに診断されたてんかんにおけるガイドライン遵守療法の決定要因 国内および国際社会は、エビデンスに基づく推奨を行い、有効性が証明され、 副作用 が低減された新しい 抗てんかん薬の 使用をサポートしていますが、これらの同じ薬は処方されないことがよくあります。その代わり、説明されていない理由から、深刻な副作用を伴う古い抗けいれん薬は、新しいてんかんを発症した成人の第一選択薬として依然としてしばしば使用されています。 リアブランク博士は、シナイ山医療システムからの詳細な医療記録データを使用して、新しいてんかんを発症した成人の 最初の薬物選択に 影響を与える可能性のある患者、診療、プロバイダーの特性を理解します。たとえば、保険の種類やケアの設定は、誰が最初にどの薬を服用するかに影響しますか?その後、ブランク博士は国のデータを使用して、これらの選択が全体として患者の転帰に及ぼす影響を決定します。これには、薬物の中止(最初の選択肢の薬物をどれだけ長く続けるか)や医療の利用(これらの選択肢が救急処置室)。 この研究は、新たに発症した成人てんかん患者が適切な治療をより早く受けられるようにすることを目的とした介入の開発の基礎を築くでしょう。  てんかん財団の研究を支援してきた豊富な歴史を持つ ミネソタ州 の てんかん財団に 感謝します。今年、地元の寛大な支援により、ブランク博士の賞が確実に授与されました。   デビッドクロリグ博士  ウェイクフォレスト大学健康科学  は新しい方法を使用しててんかんを治療するための遺伝子治療戦略を評価しています 遺伝子治療戦略を開発するとき、治療がうまくいったかどうかを素早く知りたいと思っています。クロリグ博士は、脳活動の測定に基づいて動物モデルの発作感受性を測定し、以前に損な