自閉症と関連したてんかんの種類を正しく診断している家族は1％未満


 

マドリッドのルーバー国際病院が収集した情報によると、自閉症との関連性もあるてんかんの一種であるPCDH19てんかんの正しい診断を受けている家庭は1％に満たないという。


"精密医学を用いてこのタイプのてんかんに効果を発揮する可能性のある新しい標的治療法があるが、診断が不足している "と、ルーバー・インターナシオナル病院のてんかんプログラムのディレクターであるアントニオ・ギル＝ナゲル博士は言う。


"PCDH19遺伝子の変異によるてんかんは小児期に発症し、30％は正常な発育で、70％は自閉症を含む認知・精神医学的な問題を抱えており、女児に多く、そのため患者は『ピンクてんかん』と呼ばれ、4万2000人に1人の割合で発症します。"と専門家は説明しています。


それは、スペインでは、約 1,100 人が影響を受けていると推定され、毎年 8 と 10 の新しいケースの間に表示される必要があります。しかし、2007年以降は10件しか検出されていない。それに比べて、アメリカ、イタリア、フランスではすでに500以上の診断があります。原因不明のてんかん発作が繰り返され、その進化と有効な治療法が不明な子供たちの様子を見ている家族です。


スペインでの影響

このため、PCDH19遺伝子の変異を持つ患者の関連性とルーバー国際病院のてんかんプログラムの神経科医、医師のアンヘル・アレドとアントニオ・ギル＝ナゲルは、「よく診断されていることが不可欠である」と、試験段階で新しい知識と薬の恩恵を受けることができるスペインの患者を探しています。


"このてんかんは、5分未満の短い発作で小児期にデビューするが、1つまたは数日間繰り返されるため、特徴的であり、しばしば発熱エピソードに関連している "とアントニオ・ギルナゲル氏は述べています。


程度の差こそあれ、認知障害、学習障害、行動障害を伴う場合もあります。Asociación Epilepsia Rosa PCDH19は、第III相開発中のガナキソロンなど、現在研究中の新しい治療薬に加えて、既存の薬も開発されることを期待しています。


URL：https://www.actasanitaria.com/menos-del-1-de-familias-tienen-un-diagnostico-correcto-de-un-tipo-de-epilepsia-vinculada-al-autismo/?fbclid=IwAR2k0wSO58aSNNODy34DXx-2vDOPHemOA-QC4z5fWFrtpYZ5byuM5JPMT24


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