珍しいてんかんと診断された子供が、ビタミン剤のおかげで9年間発作が起こらなかった
テキサス大学ヘルスサイエンスセンター・ヒューストン（UTHEALTH）のストーリー
バイオレット・レイニーは、9年前にグレッチェン・フォン・オールメン医学博士にピリドキシン依存性てんかんと診断され、ビタミンB6のサプリメントを処方されて以来、発作を起こさずに元気に過ごしています。(写真提供：Charla Buras）
生まれたばかりの娘、ヴァイオレットの手足の震えに気付いたとき、医師はビュラスに「気にするな」「ヴァイオレットは大丈夫だ」と言いました。しかし、ヴァイオレットが生後11カ月のとき、意識を失い、激しい筋肉の収縮を伴う強直間代性発作（大発作）を起こしてしまったのです。
意識を失い、激しい筋肉の収縮が起こりました。Buras氏はこの発作に恐怖を感じましたが、救急外来の医師にはそのような影響はありませんでした。その24時間後、バイオレットは再び強直間代性発作に襲われ、初めて抗てんかん薬を処方されました。しかし、痙攣は止まらなかった。
バイオレット・レイニーは、生後わずか11カ月で大発作を起こし、複数の専門医を経て、生後15カ月でフォン・オールメン医師に出会いました。(写真提供：Charla Buras）
「膨大な数の911番通報、救急車での搬送、ERでの診察がありましたが、そのたびに2つ目、3つ目、4つ目の薬が処方されました。侵襲的な検査を何度も行いましたが、何も見つかりませんでした」とBurasは言います。「私たちの人生の中でも最も恐ろしい時期でした」とBuras氏は語ります。
バイオレットは、特発性難治性てんかんと診断されました。つまり、薬ではコントロールできない状態だったのです。その時点で、バイオレットは6種類の薬を服用していましたが、それでも5分以内に何度も発作を起こしていました。
このままではいけないと思っていたある夜、ニュースを見ていたBurasの母Loretta Bondsが、小児神経科医のGretchen Von Allmenが、同じようにひどい発作を起こしていた少年を助けたことを話しているのを見ました。ボンズさんは、すぐにBurasさんに電話をして、テキサス大学ヒューストン校マクガバン・メディカル・スクールの小児・青年神経学部門の教授兼ディレクターであるフォン・オールメン氏の診察を受けるように勧めました。
ブラスは、翌日、ヒューストン大学マクガバン医科大学の臨床診療所であるUT Physiciansのフォン・オールメン医師のオフィスに電話をかけました。彼女は数カ月先の予約を入れていたが、バイオレットにはそこまで待つ余裕はないと考え、毎日医院に電話してキャンセルが出ていないかどうかを確認した。そして、思いがけず空きが出たときには、すぐに予約を取ってバイオレットを連れてきたのです。
「初めてフォン・オールメン先生にお会いしたとき、私は治療法を求めていたわけではなく、せいぜいバイオレットの発作を和らげて生活の質を向上させるための薬を探していただけでした」とビュラスさんは言います。でも、最初の訪問で、フォン・オールメン先生は私に携帯電話の番号を教えてくれて、"バイオレットのどこが悪いのか、私たちが解明します "と言ってくれたんです」。
数日後、バイオレットは再び発作を起こし、Von Allmen氏はすぐにChildren's Memorial Hermann HospitalのEpilepsy Monitoring Unit (EMU)に入院させました。数日間の入院中、フォン・オールメンはバイオレットに脊髄穿刺を行いましたが、Buras氏は当初、侵襲的な処置に躊躇していました。特に、過去に娘がうまくいかなかったことを考えると。しかし、フォン・オールメン氏は彼女の不安を解消してくれた。
マクガバン医科大学の小児てんかんプログラムのディレクターであるフォン・オールメン氏は、「発作が頻繁に抑えられない場合の影響をすべて知っているので、そのリスクは脊髄穿刺のリスクよりもはるかに悪く、採血よりも危険ではありません」と述べています。「親は皆、自分の子供を助けたいと思っています。これらの検査は、本当のリスクは何か、なぜその検査自体が重要なのか、そして医師であるあなたも子供を助けたいと思っていることを理解してもらえるような方法で説明すべきです。"
脊髄穿刺の後、フォン・オールメンは別の処方箋でヴァイオレットを帰した。
一週間後、ビュラスの電話が鳴った。それはフォン・オールメンの事務所の人で、バイオレットの病気が分かったというものだった。彼女はピリドキシン依存性てんかん（PDE）という珍しいタイプのてんかんで、新生児や乳児、ときには年長児に頑固で制御困難な発作を起こす。これまでに報告された患者数はわずか200人です。
PDE患者の難治性発作は、抗けいれん薬では抑えられないが、ビタミンB6として知られるピリドキシンを毎日大量に摂取することで効果が得られる。これは、PDE患者が、通常の人よりも多くのビタミンを必要とするためである。
そこで、フォン・オールメンはビュラスに、近くの店で市販のビタミンB6を買うように指示した。そして、そのビタミンを砕いて、バイオレットの粉ミルクに混ぜた。9年前のその日以来、バイオレットは発作を起こしていない。
Von Allmen氏によると、バイオレットのケースは、てんかん発作に効果のある薬が効かない場合には、治療可能な原因をすべて検討することの重要性を示しているという。
「生死を分ける可能性があるのに、それを探さなければわからない」と、フォン・オールメン氏は言います。「子供に普通の生活と、正常な脳の発達の可能性を与えることができます。ヴァイオレットはその完璧な例です」。
現在、ヴァイオレットはビタミンB6を1日2回摂取するだけで、母親によれば「健康で、普通で、美しい生活」を送っているそうです。今月で10歳になる青い目のブロンド娘は、絵を描くこと、自転車に乗ること、海に行くこと、友達と交流することが大好きです。
「フォン・オールメン先生がいなかったら、私の子どもは生きていなかったと思います」とブラーズさんは言います。「でも、彼女は私とバイオレットの人生を確実に変えてくれました。母として、娘と私にとってその意味を表現するのは難しい。彼女が年をとるまで、バイオレットについていってほしいのです。"
