自閉症患者のてんかん発作を治療するための新しい経路の可能性を明らかにした。


 自閉症は、米国では子どもの約2％が罹患しており、そのうち約30％が発作を持っていると言われています。近年の大規模な遺伝子研究により、電位依存性ナトリウムチャネルNav1.2と呼ばれるナトリウムチャネルの遺伝子変異が自閉症の主要な原因であることが明らかになった。


ナトリウムチャネルが神経細胞に過剰に存在すると、発作が起こります。医師は、ナトリウムチャネルを閉じることを目的とした薬剤を患者に投与し、軸索を流れるナトリウムの量を減らして発作を治療することが多い。多くの患者さんにはこのような治療法が有効ですが、一部の患者さん（最大で20〜30％）には効果がありません。


このような子どもたちは、Nav1.2の「失われた」バリアントを持っており、"抗発作 "としてナトリウムチャネルの活性を低下させることが期待されています。したがって、ナトリウムチャネルNav1.2の欠損がどのようにして発作を引き起こすのかは、この分野の大きな謎であり、医師や科学者を困惑させている。

パデュー大学の薬化学・分子薬理学助教授のYang Yang氏や論文のポスドク研究員のJin Liang Chan氏らのチームは、この問題に取り組みました。Nav1.2が不足すると、神経細胞、多くの表現力を持つカリウムチャネルが驚くほど減少することを発見しました。


Nav1.2の欠損自体は、発作の原因にはなりません。問題は、カリウムチャネルのナトリウムチャネル欠損がカリウムチャネルを遮断しすぎることで、神経細胞を過剰に興奮させ、発作を引き起こすことです。このようなケースでは、ナトリウムチャネルの治療は明らかに効果がありません。Yang教授らは、カリウムチャネルを開く薬を開発すれば、このような患者の発作を抑制できる可能性があると指摘しています。


特に、ケビン・ベンダーの研究グループが率いるカリフォルニア大学サンフランシスコ校の研究者たちは、独自に同様の観察を行いました。YangとBenderの論文は、同じ号に連続して掲載されています。セルレポート...

"私たちは遺伝子の構成を見ているので、医師は特定の遺伝子に基づいて薬や遺伝子治療を処方することができます。つまり、個別化医療です。" とヤンは言います。


「私たちの研究は、将来の研究を指し示すものであり、おそらく将来の治療の方向性を示すものでしょう。私たちは平時の戦士であり、人類の最大の敵である病気と戦っているのです。このような状況だからこそ、亡くなってしまう子供たちがいるのです。


私たちの目標は、彼らを助け、彼らの両親や家族を助けることです......このような基礎研究は、新しい薬を見つけるための重要な部分です。"


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