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  フィラデルフィアの小児病院の研究者によって行われた電子カルテデータの分析は、特定の年齢の小児てんかんの症状と特定の遺伝子の変動を関連付けます。 研究者たちは、彼らが収集した情報が臨床医に、彼らの遺伝的プロファイルに基づいて子供のてんかんが時間とともにどのように進行するかについてのより多くの情報を家族に提供するのに役立つことを願っています。 チームは、「てんかん重積」発作（5分以上の発作、または2つ以上の関連発作）と 1歳の 遺伝子 SCN1Aの 変異との間に重要な関連があることを発見しました 。 彼らはまた、重度知的障害の間のリンクを発見し、遺伝子に変異体の PURA これが唯一の少数の個人で、および遺伝子変種の間であったが、9〜10歳で STXBP1  6ヶ月歳の時と乳児と点頭てんかん。 「私たちの研究は、ゲノム情報と医療記録を体系的に結びつける小児神経学的命令の最初の例です」と、この研究を主導した小児病院の医師でペンシルベニア大学の研究者であるIngo Helbig医師は言います。 「私たちは、遺伝性脳障害の子供、特に遺伝性てんかんの子供が時間とともに発症する臨床的特徴を理解する必要があるので、これは本当に重要です。 私たちが開発したテクノロジーを使用することで、電子カルテの利用可能なデータを使用して、遺伝学と結果のギャップを埋めることができます。」 てんかんの遺伝的原因は200以上あることが知られていますが、これらの原因となる遺伝的変異に関連する長期的な表現型に関する情報はあまり明確ではありません。 患者のゲノム情報は現在かなり標準化されていますが、経時的な症状に関する表現型データの収集はあまり整理されていません。 近年、電子カルテにより症状データの大規模分析がより管理しやすいタスクになりました。 ジャーナル ジェネティック スイン メディスン に掲載されたこの研究では 、Helbigらは、遺伝性てんかんを知っているかまたは疑われている658人の患者を62,104回診察した際の医師の入力を分析しました。 症状の説明を標準化するために、研究者らは、Human Phenotype Ontologyデータベースの286,085個の用語を使用して、個々の診断を説明しました。 全体として、研究グループでは102の異なる遺伝子型が見つかり、36の原因遺伝子が見つかりま

持続可能性 Dingの中国での実証プロジェクトからの報告は、その持続可能性とスケーラビリティの暗黙の証拠を提供しましたが、プログラムの持続可能性の計画を明確に説明した報告はありません。 「持続可能性には、継続的な財政支援と政府の政策支援が必要です」とディン氏は語った。 「目標は、てんかんを持つ人々に医療上のメリットをもたらすだけでなく、てんかんを持つ人々の経済的負担を軽減し、社会的調和を改善することを政策立案者に示すことです。てんかんは他の神経疾患と比較して比較的「小さな」疾患であるため、これは簡単ではありません。 Liは、持続可能性には政府の支援以上のものが必要であることを示唆した。「持続可能性を確立するために、私たちは人口を集める必要があります」と彼は言った。「過去20年間、私は政府にコミュニティベースのプログラムでお金を節約し、双方にメリットがあることを伝えてきました。彼らは聞いていません。課題の1つは、システムが数年ごとに変更されることです。そのため、戻って常に新しい人々を説得する必要があります。あちこちで少し利益を得ますが、実際の変化はありません。」 ディング氏は、他の利害関係者からサポートを見つけることができると述べたが、「そのようなサポートを見つける機会は、私たちが喜んで行う努力の量に依存する」と述べた。 持続可能性は、人々が継続的な治療の重要性を理解していることも意味します。多くのプログラムは数か月続きましたが、薬がなくなるか、比較的入手が困難になると、誰かが1か月分の薬を手に入れるために丸一日旅行する必要があるかもしれません。従来のヒーラーに行く方が簡単です。 てんかんの人が薬の服用に専念していない場合、一生懸命やろうとはしません。供給は限られた期間続く多くの助成金出資プログラムの主要な問題です–資金がなくなると、治療もそうです。 推奨事項 レビューでは、将来の介入では、発作の制御と服薬アドヒアランスだけでなく、生活の質、てんかんのある妊婦の母体および胎児の転帰、骨の健康も考慮することを推奨しています。 著者らはまた、プライマリーケアからより高度なケアに紹介される人々の割合、消耗率、および治療前後のギャップ測定を文書化することを求めています。一般的なデータ要素を使用して品質測定セットを実装すると、てんかんのケア提供を改善できます。（推奨事項の要約に

研究者は、最も一般的な形態のてんかんの1つを持つ人々の脳細胞の機能における重要な新しいステップを特定しました。これは、薬剤耐性てんかんを持つ人々のための新しい治療アプローチにつながる可能性があります。 この研究は、RCSI University of Medical and Health Sciencesが、マドリードのセベロオチョアセンターと分子生物学研究所（CBMSO）の同僚およびInstitute for Biomedicine in Research for Biomedicineと共同で主催した、SFU慢性および希少神経疾患SFIリサーチセンターのFutureNeuroの研究者が主導しました。 （IRB）バルセロナ。研究は ブレインに 掲載されています。 遺伝子活動の変化はてんかんの発症に重要であることが知られています。通常、メッセンジャーRNAと呼ばれる分子は、遺伝子がアクティブなときに生成されます。これは、 脳 細胞が機能するために使用するタンパク質の生産のテンプレートになります。重要なステップは、poly（A）テールと呼ばれる短いシーケンスの追加です。これはてんかんで以前に研究されたことはありません。チームは、このテーリングプロセス（ポリアデニル化）が、てんかんの誰かの遺伝子の約3分の1の間で劇的に変化し、脳内のタンパク質産生が変化することを発見しました。 「私たちの発見は、てんかんのある人の 遺伝子活性 が異なる理由を理解するのに役立つ別のピースをパズルに追加します」とRCSIの生理学および医学物理学部のFutureNeuro調査官および上級講師のトビアスエンゲル博士は述べた。「脳内の非常に多くの活性 遺伝子 がこのポリアデニル化プロセスの変化を示すことは注目に値します。これにより、最終的に私たちが新しい標的治療につながり、人がてんかんの発症を止めることができるかどうかを調査できると信じています。」 てんかんは、最も一般的な慢性脳疾患の1つであり、世界中で6500万人以上が罹患しています。現在の薬物治療は通常、発作の抑制に効果的ですが、 てんかん患者の  3分の1には効果がなく、 疾患の 根本的な原因には影響しません。 「メッセンジャーRNAの規制されたpoly（A）テーリングは、脳疾患でほとんど研究されていない遺伝子発現調節の1ステップであり、私