メイク・ア・ウィッシュ（Make-A-Wish）の子供が、てんかん患者を助けるために願いを叶えてくれました。

11月 13, 2021

ニューヨーク州アルバニー（NEWS10） - あるメイク・ア・ウィッシュ・キッズが、てんかん患者が人生を変える薬を確保できるよう、新しい緊急薬基金を立ち上げました。

メイク・ア・ウィッシュ・ノースイースト（ニューヨーク州）のワン・ウィッシュ・キッズであるマリア・ルッツさんは、自分の願いをお返しするために使うことを決めました。彼女の願いは、てんかん患者が人生を変えるような薬を確保できるようにすることでした。

マリアの願いにより、ニューヨーク州北東部のてんかん財団が管理する1万ドルの基金が設立され、サービスエリア内の全22郡の家族が必要な薬を入手できるようになりました。これは、保険が承認されるか、患者支援プログラムを利用できるようになるまでのつなぎとなるものです。

https://www.news10.com/news/make-a-wish-kid-uses-wish-to-help-others-with-epilepsy/

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2021年12月7日火曜日（HealthDay News）遺伝子検査は、小児の原因不明のてんかんの管理や治療の指針となることが、新たな研究で示唆された。この研究の著者であるIsabel Haviland博士は、「遺伝子診断は、この研究に参加した4人の子供のうち3人近くの医療管理に影響を与えた」と述べています。彼女は、ボストン小児病院とハーバード・メディカル・スクールの神経学・神経生物学のポスドク研究員です。研究では、Haviland氏のチームが、2012年から2019年の間に米国のある機関で検査を受け、遺伝子診断を受けたてんかんの子ども152人の医療記録を調査しました。 72％の子どもたちが、遺伝子検査を受けたことで、自分の状態を管理する4つの分野のうち、少なくとも1つに影響を受けました。すなわち、ケアコーディネーション（遺伝子検査に関連する健康問題のために、専門家や診断テストを紹介されたこと）（48％）、治療（45％）、予後（てんかんの経過の見通し）（28％）、診断（1％）です。遺伝子検査によって治療に影響を受けた子どもたちのうち 36%が抗てんかん薬の選択に影響を与え、10%が遺伝子に特化した臨床試験や実験薬の使用の対象となり、7%が遺伝子に特化したビタミンやケトジェニックダイエットなどの代謝治療を開始し、3%がてんかんのタイプにまだ承認されていない薬剤で治療を受けました。この研究成果は、金曜日にシカゴで開催された米国てんかん学会の年次総会で発表されました。会議で発表された研究は、査読付きの雑誌に掲載されるまでは予備的なものとみなされます。「遺伝的診断の影響は、2歳になる前にてんかんを発症した子どもではさらに大きいことがわかりました」とHaviland氏は学会のニュースリリースで述べています。「小児てんかんの約3分の2は原因不明であり、臨床治療や臨床研究への参加資格など、治療に大きな影響を与える可能性があるため、これらのケースでは遺伝子検査を行うべきです」とHaviland氏は提案する。 Haviland氏によると、治療法を変えることで、てんかんの子供に大きな変化をもたらすことができるという。例えば、ビタミンB6は脳の発達に重要ですが、一部の遺伝子疾患では脳内での経路に影響を及ぼします。サプリメントや関連するビタミンを摂取することで、...

COVID-19感染症は世界中の人々に影響を与えています

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Epilepsy News From: 2021年1月19日(火) COVID-19感染症は世界中の人々に影響を与えていますが、COVID-19感染症がてんかん患者の発作を悪化させるという臨床的証拠はないことを覚えておく必要があります。しかし、てんかんにおける呼吸器系ウイルス（COVID-19など）の影響、神経細胞感染の潜在的なメカニズム、および脳内炎症の結果を理解することには価値があります。 COVID-19の原因ウイルスであるSARS-CoV-2は、ほとんどの患者が上気道感染症として発症し、発熱、咳、息切れ、鼻づまり、頭痛、吐き気、倦怠感、嗅覚・味覚の喪失などの症状が現れます。また、COVID-19が全身性／局所性の痙攣を引き起こしたり、非常に長い痙攣（てんかん重積状態）を呈したという報告はほとんどありません。急性期の後、多くの人がフォローアップを受けていない。ほとんどの患者は、抗てんかん治療薬として知られる薬で回復しました。患者の脳脊髄液（CSF）中のSARS-CoV-2の存在に関する研究では、結論は出ていません。これらのデータと、比較的まれにしか発生しない新規発症の発作を考えると、このような事態は偶然である可能性が高い（というよりも可能性が高い）と考えられます。一般的に、発熱やウイルス感染は、発作の重症度や頻度に影響を与える可能性があります。しかし、SARS-CoV-2に感染した場合、どのような神経学的症状が出るかについては、科学的なデータが限られています。 SARS-CoV-2は脳にどのような影響を与えるのか？以下は、SARS-CoV-2が脳に直接または間接的に影響を与える可能性のある仮説的なメカニズムのリストである。 SARS-CoV-2を含むコロナウイルスは、神経侵襲性があることが確認されている。つまり、特定の細胞に感染することで血流を介して中枢神経系（CNS）にアクセスするか、免疫細胞に感染してCNSに移動する可能性があります。間接的には、ウイルスが鼻にある嗅覚神経を介してCNSに侵入することで、嗅覚や味覚が部分的に失われることを説明できるかもしれませんし、複数の異なる器官とインターフェースを持つ迷走神経を介して侵入することも考えられます。 SARS-CoV-2は、アンジオテンシン変換酵素2（ACE2）と呼ばれるタンパク質...

3つの分子がてんかん治療の真の可能性を示す

9月 06, 2020

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医師の研究により、大気汚染と天候がてんかんを容易に誘発する可能性があることが確認されています。1月と2月に最も明らかに影響します。

12月 29, 2020

広天総合病院の小児科医である江国梁は、さまざまなデータを収集し、発作に対する天候と大気汚染の影響を研究して発表しました。レポーターユージェンシェン/写真てんかん発作には多くの理由があります。広天総合病院の小児科医である江国梁は、「発作の治療頻度に対する大気汚染と天候の変化の影響」について5年間研究を行ってきました。大気汚染と天候も発作に影響を与える要因の1つです。 SCIの国際ジャーナル「Epilepsy＆Behavior」で、国際的な医学界に認められています。 2009年から2013年までの台湾のデータを使用した江国梁博士の統計によると、台湾のてんかん発作に影響を与える気象要因には、毎日の気温、気温、日照指数、降雨量が含まれ、大気汚染要因には、メタン、一酸化窒素、二酸化窒素、一酸化炭素が含まれます。 pm2.5および非メタン炭化水素など上記の10の要因は、てんかん患者の各発作前の7日間の平均値であり、これが診察回数に最も影響を及ぼしていることがわかります。台湾全土の病院の統計によると、1日あたり平均60人のてんかん患者の訪問数の変動が影響を受けており、これは月間1,800人（13.7％）の変化に相当します。なかでも温度の影響が最も顕著であり、気象観測所、温度観測所、診療所からの日次参考データでは、10℃低下するごとにてんかんによる来院数の6％の増加が見られました。 Jiang Guoliangは、毎年気温が最も低い1月と2月のてんかん訪問の頻度は、他の月よりも大幅に高いことを強調しました。ベンチマーク統計として、1月の1日平均訪問数は603人でした。2月は30人増の633人、徐々に気温が上昇した3月は553人、50人減、8月は67人減でした。データは、てんかん発作に対する低温の影響を示しています。高い空気圧は、てんかんの治療を増やす要因の1つでもあります。 JiangGuoliangは、冬の寒冷地の頻度が高いことに関係している可能性があると考えています。モンゴルとシベリアからの大陸の空気の塊と赤道の湿り気暖かい空気が台湾を流れるとき、それは高度の湿度を伴い、コールドフロントと呼ばれる非常に冷たくて密度の高い空気の塊を形成します。このような特別な気候条件が、冬の台湾のてんかん患者の医師への訪問数が毎年大幅に増加する理由である可能性が最も高いです...

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