子供の原因不明のてんかんの原因は？遺伝子検査でわかること


 

2021年12月7日火曜日（HealthDay News）

遺伝子検査は、小児の原因不明のてんかんの管理や治療の指針となることが、新たな研究で示唆された。


この研究の著者であるIsabel Haviland博士は、「遺伝子診断は、この研究に参加した4人の子供のうち3人近くの医療管理に影響を与えた」と述べています。


彼女は、ボストン小児病院とハーバード・メディカル・スクールの神経学・神経生物学のポスドク研究員です。


研究では、Haviland氏のチームが、2012年から2019年の間に米国のある機関で検査を受け、遺伝子診断を受けたてんかんの子ども152人の医療記録を調査しました。


72％の子どもたちが、遺伝子検査を受けたことで、自分の状態を管理する4つの分野のうち、少なくとも1つに影響を受けました。すなわち、ケアコーディネーション（遺伝子検査に関連する健康問題のために、専門家や診断テストを紹介されたこと）（48％）、治療（45％）、予後（てんかんの経過の見通し）（28％）、診断（1％）です。


遺伝子検査によって治療に影響を受けた子どもたちのうち 36%が抗てんかん薬の選択に影響を与え、10%が遺伝子に特化した臨床試験や実験薬の使用の対象となり、7%が遺伝子に特化したビタミンやケトジェニックダイエットなどの代謝治療を開始し、3%がてんかんのタイプにまだ承認されていない薬剤で治療を受けました。


この研究成果は、金曜日にシカゴで開催された米国てんかん学会の年次総会で発表されました。会議で発表された研究は、査読付きの雑誌に掲載されるまでは予備的なものとみなされます。


「遺伝的診断の影響は、2歳になる前にてんかんを発症した子どもではさらに大きいことがわかりました」とHaviland氏は学会のニュースリリースで述べています。


「小児てんかんの約3分の2は原因不明であり、臨床治療や臨床研究への参加資格など、治療に大きな影響を与える可能性があるため、これらのケースでは遺伝子検査を行うべきです」とHaviland氏は提案する。


Haviland氏によると、治療法を変えることで、てんかんの子供に大きな変化をもたらすことができるという。例えば、ビタミンB6は脳の発達に重要ですが、一部の遺伝子疾患では脳内での経路に影響を及ぼします。サプリメントや関連するビタミンを摂取することで、問題を部分的に修正し、てんかんを治療することができます。


「遺伝学的検査は、原因不明のてんかんを持つ子供たちの標準的な評価の一部であるべきです」とHaviland氏は結論づけた。


元記事：https://www.usnews.com/news/health-news/articles/2021-12-07/whats-behind-unexplained-epilepsy-in-kids-a-gene-test-may-tell

このブログの人気の投稿

5月9日、ミドルタウンで開催される「National Walk to End Epilepsy」。

イメージ
  毎年恒例のNational Walk to End Epilepsyが5月9日にミドルタウンのWadsworth Mansionにやってきます。2019年5月、スタンフォードのコーブ・アイランド・パークで行われたイベントには、約200人のウォーカーと50人のサイクリストが参加しました。 ミッドレットタウン-地域住民は、5月9日に地元のワズワース・マンションで初めて開催される「National Walk to End Epilepsy」に参加することで、てんかんの認知度向上とコネチカット州のEpilepsy Foundationへの支援を表明することができます。 リンダ・ウォレス事務局長によると、コネチカット州には36,000人のてんかん患者がいます。"このパンデミックにもかかわらず、てんかん発作は止まらず、てんかん撲滅のための戦いも止まっていません"とウォレス事務局長は声明を発表しました。 ミドルタウン市のベン・フローズハイム市長は、昨年博物館の敷地内で行われた財団の5kmマラソンに続いて、このイベントを開催することになりました。"このイベントは大成功をおさめ、困難な時期に参加することで気分を高揚させることができました"とプレスリリースで述べています。 National Walk to End Epilepsy（全米てんかん撲滅ウォーク）」の新しいガイドラインに基づき、コネチカット州内のウォーク会場への登録料は無料となりました。ただし、年齢に関係なく、ウォーキングを予定している人は全員登録しなければなりません。また、参加者には、募金活動を行うためのページを開設するためのリンクが送られます。 当団体では、参加者の皆様に個人的な寄付をしていただき、てんかんコミュニティを支援するための資金を集めることをお勧めしています。 https://www.nhregister.com/middletown/article/National-Walk-to-End-Epilepsy-coming-to-16118728.php
続きを読む

私の発作ゲージデータ：Epilepsy Foundation of America

イメージ
  My Seizure Gauge Dataは、てんかん患者さんの長期記録を含むユニークなウェアラブルデバイスのデータセットです。このデータは、Epilepsy Foundation ofAmericaからの資金提供を受け、非侵襲的なウェアラブルデバイスによる発作予測アルゴリズムの開発を目的として収集されました。 データとアルゴリズム データ  てんかんモニタリングと発作予測の新しいフロンティアは、非侵襲的なウェアラブルデバイスです。My Seizure Gaugeのデータは、てんかんのモニタリング、発作の検出、発作の予測のための新しいアルゴリズムを開発するためのユニークな機会を提供します。 なぜ他のデータセットではなく、このデータセットを使うのですか？このデータセットは、てんかん患者の長期にわたる記録を提供しています。つまり、患者一人あたりの発作数が多く、信頼性の高い患者固有のアルゴリズムを開発するためのデータを提供しています。 てんかんのモニタリングや発作予測に関する先行研究では、記録された脳活動の時間的動態が4つの状態に分類できることが明らかになっています。Interictal（発作と発作の間、またはベースライン）、Preictal（発作前）、Ictal（発作）、Post-ictal（発作後）です。 発作予測には、発作前の状態を、発作間、発作時、および発作後の状態と区別して確実に特定する能力が必要です。一般的に、発作予測は、発作前と発作間の状態を区別することに重点を置いています。Epilepsyecosystemの主な目標は、てんかん患者の発作前状態の正確な分類を進め、てんかんの理解を深めることです。 脳活動の記録は侵襲的なプロセスであるため、脳活動以外のバイオシグナルを活用できる非侵襲的なウェアラブルデバイスのてんかんモニタリング、発作検出、発作予測への有用性を評価することが強く望まれています。My Seizure Gaugeのデータは、この目的のために提供されています。  どのようなデータが得られるか、どのようにアクセスするか 10名の患者のウェアラブルデバイスの連続録画データが、発作の時間と録画に関するメタデータ（チャンネル数、チャンネル／生体信号の種類、サンプリングレート、録画ごとの総サンプル数、タイムスタンプ）とともに提...
続きを読む

3つの分子がてんかん治療の真の可能性を示す

イメージ
てんかんの治療は、個人に関連する非常に多くの個別な要因があるため、それらは課題となっています。 AEDまたは抗てんかん薬レジメンに耐性のあるものもあれば、治療をより困難にする併存症を伴うものもあります。 これが、新しい治療オプションが発見されたとき、または新しい相関性が有効であることがわかったときに、常に良いニュースになる理由です。 2020年6月のレポートでは、「主要な国際研究により、てんかんの治療に新薬が開発される可能性のある3つの分子が発見された」と記されています。 FutureNeuro、SFI慢性および希少神経疾患研究センター、RCSI医科大学で行われました。 7年、3つの結果 この研究では、7年間のデータ、8つの異なる国、および35人の個々の科学者を使用しました。 彼らは多様な分野から情報を収集し、病歴で最大のシーケンスプロジェクトの1つを実行しました。 彼らは、マイクロRNAの10億本以上の鎖を調べて、脳の遺伝子活性に関与する小分子を変化させたかもしれないし変化していないかを決定しました。 彼らの評価は、てんかんで持続的に上昇したマイクロRnaのコレクションがあることを決定しました。 次に、それらを標的とする薬物のような分子を設計しました。 合成された多くの分子のうち、3つが発作活動を停止させることがわかりました。 炎症をターゲットに The Journal of the American Academy of Neurologyに掲載され た 記事で は、てんかんの患者が寝ている場合、胃で危険な発作を起こすリスクが高いことが報告されています。 イリノイ州シカゴ大学のJames Tao博士が実施した調査では、25の異なる研究から254のSUDEP症例が調査されました。 これらの例では、捜査官は死亡時の体位を記録した。 研究者らは、死を引き起こすリスクが高い強直間代性発作を調べていました。 SUDEPは、制御されないてんかんの主な死因であり、ほとんどの場合、人々が眠っていて、誰もそれを目撃することができないときに起こります。 彼らはまた、40歳未満で胃で寝ている若い患者ではSUDEPがより一般的であることも発見しました。 これを防ぐために人々は何ができるでしょうか？ 炎症は、てんかんを含むさまざまな健康問題の最も一般的な原因の1つとして知られています。 ...
続きを読む

Epilepsy - 無効構造化プログラムの参加者はジェネシオ・エアショーのプレビューを行いました

イメージ
  ニューヨーク州ジェネシオ（WROC） - 地元のEpilepsy-Pralid Structured Day Programの参加者は、金曜日にジェネシオ・エアショーのプレビューを行いました。 これは、脳の障害を抱える人々を支援する地元のグループです。参加者はパイロットに会い、空軍のA-10CサンダーボルトIIのツアーを受けました。プログラムの参加者もコーディネーターも、このプレビューデーは大成功だったと言っています。 「言葉を使わなくても、声を出したり、顔を輝かせたり、目を見開いたりして、楽しんでいる様子が伝わってきます」とデイ・ハビリットのダイアン・ウィリアムスは語ります。 「プログラム参加者のジミー・ジョーンズさんは、「とても楽しい時間を過ごしています。"とても特別で素敵なことだと思いますし、私は飛行機が大好きです。" 元記事：https://www.rochesterfirst.com/news/local-news/local-epilepsy-program-participants-get-preview-of-geneseo-airshow/
続きを読む

てんかん発作：患者と共有するための3つの夏の安全のヒント

イメージ
  夏の到来とともに、そして州が開放に向かうにつれて、あなたの患者の何人かが太陽の下で少し稼いだ楽しみを計画している可能性があります。 臨床医として、灼熱の熱に関連する潜在的なリスクについて警告し、危険を回避するための手順を伝えることが最も重要です。 一つには、てんかん発作がより高温でより一般的であることを示唆する証拠があります。 神経学と神経生物学の 2020年の研究では 、春と夏にこれらの発生率の「有意に高い率」が特定されました。 （しかし、研究者たちは、この問題の調査はかなり限られており、「てんかんの季節性を完全に特徴づけるには、さまざまな気象条件と環境を組み合わせたさらなる研究が必要である」と述べました。） 別の場合、一部の患者は特に熱に敏感である可能性があり、発作は熱射病（104°F以上の中核体温）から生じる可能性があります。 「脳は高温ではうまく機能しません」と、カリフォルニア大学サンフランシスコ校の神経学助教授であるVikram Rao、MD、PhDは述べています。 脳が高温で失火すると、発作を引き起こす可能性があります。 したがって、すべての患者は固有であり、リスクレベルは食事やストレスなどの無数の要因によって異なりますが、暑いときに少し安全を保つためにすべての患者ができることがいくつかあります。 ここに 彼らと共有する ためのいくつかの重要な夏の安全のヒント があります 1.クールにプレイ 患者が特に熱に敏感であるかどうかにかかわらず、以下の予防措置を取るように患者にアドバイスしてください。 日光への露出を制限する： 正午の高温を避けるために、患者は早朝または夕方遅くに野外活動に参加することをお勧めします。 水分補給 を維持する ： 患者は1日あたり4〜6杯の水を飲む必要が あります 5。 運動前、運動中、運動後は常に 水分補給 を続けてください。 体の声に耳を傾ける： 喉が渇いたり、体が弱くなったり、めまいがしたりした場合は、日陰またはエアコンの効いた場所で休むよう患者にアドバイスしてください。 2.水に入る（または出る）前に準備します 水泳やウォータースポーツは涼しさを保つための優れた選択肢ですが、患者が取るべき特定の予防措置があります。 友人や愛する人と一緒に泳ぐ： 一人で泳ぐのは避けるように患者にアドバイスしてください。 代わりに、...
続きを読む

3D「ヒートマップ」は、てんかん患者の脳に発作がどのように広がるかを示しています

イメージ
ラシェッタ・ヒギンズは、12歳の時から29年間、睡眠中、学校、職場で、てんかん発作に悩まされていました。 彼女は10年間で4つの仕事を失った。 彼女がコンクリートの階段を登っていたときに、1回の発作で彼女は倒れ、目の近くに血まみれの光景とひどい切り傷が残った。 女がバスの縁石で待っている間に、2005年に発作が起こりました。 「バスが引き上げられているときに私はすぐに倒れました」と彼女は言います。 「私の友人はちょうど間に合って私をつかみました。私はたくさん落ちました。私は脳震盪を起こしました。私は無意識になりました。それは私の体に多くの消耗をもたらしました。」 その後、2016年に、ラクリニカヴァレーホのヒギンズのプライマリケア医であるメアリークラークは、彼女をカリフォルニア大学サンフランシスコ校の神経内科に紹介し、健康への回帰の始まりと、それを容易にする新しいテクノロジーへの貢献を示しました。 脳内の 発作活動 を特定します 。 薬は彼女の発作を遅らせたり重症度を軽減したりすることができなかったので、UCSF神経学てんかんチームは最初に悪い活動の場所を記録して特定し、次に 発作を引き起こした 脳組織 を 取り除く手術を勧めました 。 2019年4月、ヒギンズは、パルナサスハイツにあるUCSFヘレンディラーメディカルセンターにあるUCSFの10床てんかんモニタリングユニットに入院し、外科医は150個以上の電極を埋め込みました。 EEG は、24時間体制で 彼女の 脳波活動を 追跡し 、29年間 彼女の 脳波を 引き起こした組織の領域を特定しました。 わずか1週間で、ヒギンズは10回の発作を起こし、そのたびに、正常な脳活動を記録する穏やかに起伏のあるEEGトレースが、発作を示すはっきりとしたギザギザの山と谷に突然急に動きました。 患者の脳の発作の部位を見つけるために、専門家は現在、画面上の何百もの波線を確認し、山と谷の高低（振幅）とこれらのパターンの繰り返しまたは振動の速さを観察することによって脳波を調べています（頻度）。 しかし、発作の間、脳の電気的活動は非常に速く急上昇するため、多くのEEGトレースを読み取るのは難しい場合があります。 「私たちは最大の変化を伴う電極を探しています」と、神経学の教授であり、UCSF発作障害外科プログラムの医療ディレクターであり、U...
続きを読む