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ニュース動画 POCATELLO（ KPVI ）–他の人を助けることはほとんどの若い男の子が考えていることではありませんが、ポカテロのノアフェルナンデスにとって、他人を助けることは毎日の習慣です。 ノアは土曜日に彼の前庭にレモネードスタンドを設置し、珍しい形のてんかんを持つ妹のジョシーを助けました。 過去にジョシーを助けた友人、家族、同僚、さらには看護師さえも彼らの支持を示すために立ち寄り、結果は予想外でした。 ノアの努力は$ 1,200以上を調達しました。 「これは巨大です」とノアのお母さん、ジェニー・パークは言います。 「元々、私たちはそれが小さなレモネードスタンドになるだろうと思っていました…人々が出てきてジョシーだけでなくてんかんを持つ他の人々をサポートするのを見るのは本当に素晴らしいことです。」 関連|  彼の妹は珍しい形のてんかんを持っているので、彼はお金を調達するためにレモネードスタンドを設置しています Josieは、乳児の悪性移行性部分発作またはMMPSIと呼ばれる状態です。 Genetics Home Referenceによると 、それを持っている人は生後数週間以内に発作を繰り返し経験します。 発作は脳の特定の領域で発生し、通常それはレシピエントの発達遅延をもたらします。 MMPSIの原因は完全には明らかではなく、研究者はまだそれをどのように処理するかを決定しようとしています。 家族が知っていることから、JosieはKCNT1遺伝子変異を持っています。その結果、カリウムが脳細胞膜を過剰な速度で流れるようになります。 Josieの適切な治療法または処方箋を見つけることは困難でした。 ノアの父親であるヨルダンは、少なくとも15の異なる治療法を経験したと述べています。 「それは間違いなく厳しいものでした」とジョーダンは言います。 「それは目を見張るようなものでした。 私たちが試みたのは、それについて可能な限り多くを学ぶことです。」 彼らは彼らと一緒に働く良いチームを持っていると彼らはまた可能な限りいつでもジョシーを助けるために彼らの役割を果たす。 「大変だったのと同じくらい、彼女は祝福です。 ジョーダンは、彼女が得るのと同じくらい多くの愛を与え、私が彼女がたくさん得ると信じています」とジョーダンは彼の顔に笑顔で言った。 ジョーダン氏は、レモネードスタンド

一般的な形態の小児てんかんについて特定された世界初の遺伝的および環境的リスク 小児てんかんの新しい研究では、妊娠中の母親の喫煙が重要な危険因子であることが確認されており、その状態との新たな遺伝的関連が発見されています。 TRI研究者は国際てんかん研究の一つでした チームは、小児てんかんの最も一般的な形態の1つである中心側頭スパイクを伴う良性小児てんかん（BECTS）の遺伝的関連を発見しました 母親の喫煙はBECTSを発症している子供たちの環境リスク要因であることが判明しました クイーンズランド大学ディアマンティーナ研究所とクイーンズランド工科大学のTranslational Research Institute（TRI）を拠点とする科学者を含む、臨床医と科学者の国際チームが研究を主導しました。   研究は、小児てんかんの最も一般的な形態の1つである中心側頭スパイク（BECTS）を伴う良性小児てんかんに焦点を当てました。 世界中の子供たちの約1％がてんかんを患っており、そのうち15％がBECTSの影響を受けています。 研究チームは、ゲノムワイドな複雑な形質分析を使用して、BECTS患者の最も一般的な種類の遺伝的変異を調べて説明しました。 彼らは、BECTSがCHRNA5と呼ばれる遺伝子に関連していることを初めて発見しました。 CHRNA5内の遺伝的変異は、ニコチン依存症および喫煙に関連する肺疾患と関連しています。 これは、喫煙がてんかんのリスクを高めるという示唆に富む証拠とともに、英国のバイオバンクの独立したゲノム全体の関連研究のデータを使用して、危険因子と疾患の間の分析を行うようにチームを導きました。 分析は、妊娠中の母親の喫煙がBECTSのリスクを4倍にすることを示しました。 これは、この疾患で初めて特定された環境リスク要因です。 研究科学者の1人である、キングズカレッジロンドンのマットブラウン教授は、次のように述べています。 「BECTSの開発で説明された最初の環境リスク要因として特定された妊娠中の母親の喫煙は、この一般的な形態のてんかんを発症する子供たちのリスクを制限するために何ができ、何をすべきかについて非常に明確なメッセージを臨床医と母親に提供します。」彼は言った。 「BECTSリスクに関与する脳で発現するコリン作動性受容体をコードするCHRNA5遺伝子と

アスリートvsてんかん、10日間のチャレンジ  **てんかん財団は、COVID-19（コロナウイルス）を取り巻く進化する状況を注意深く監視しています。更新されたCDCおよび世界保健機関のガイドラインに照らして、Kids Crew 10-Day Challengeキャンペーンを新しい社会的距離の基準に合うように変更しました。これらの社会的距離と手洗いのガイドラインを引き続き実践することをお勧めします。この困難な時期にも引き続きご支援いただきありがとうございます。** あなたの子供はスポーツに参加したいですか？あなたは彼らに健康的に食べて活動的になってもらいたいですか？さて、彼らは今、アクティブで健康であることによって、アスリート対てんかんキッズクルーピンを獲得しています。アスリートvsてんかんのキッズクルー10デイチャレンジは、アクティブで健康的な食事をすることを奨励しています。 ステップワン ：   てんかん  財団キッズクルーメンバー 。キッズクルーは14歳以下のすべての子供が対象です。 ステップ2 ：10日間のチャレンジに含まれる子供向けアクティビティの一部またはすべてを選択し、印刷可能な完了シートにマークを付けます。 ステップ3 ：アクティビティを完了したら、署名済みの10日間の 完了シート  を   kids-crew@efa.org にメールで送信してください。   私たちは、アスリートvsてんかんピンをキック、スロー、実行します。 毎日、以下の方法のうち少なくとも1つを選んでピンを獲得してください。 1.健康的な選択 このオプションでは、より健康的なオプションからより有益なオプションに切り替えることで、子供たちは10日間健康的な食事を選択するように求められます。子供たちは選択シートに記入内容を記録し、保護者はサインオフします。 いくつかのアイデア： 水vsソーダ：  他の砂糖入りの飲み物よりも水を選びます。  果物と野菜 vs甘いスナック： ジャンクフードよりも果物と野菜を選びます。 食事にする：  朝食、ランチ、またはディナーに健康的な選択をしてください。 2.バーチャルアクティビティを歩いたり、乗ったり、ホストしたりします。 このオプションでは、子供は無活動を運動に置き換えることを求められます。次のようなことをしてください： 散歩に行く 犬の散歩 友

少女の破壊的な発作を止めるのは時間との戦いでした。 著者：ジム・メルテンス 公開：午後6時45分、CDT、2020年7月6日 更新： 2020年7月6日午後6時45分CDT カリフォルニア州パロアルト— 米国では約500,000人の子供がてんかん発作を起こしています。  特に薬が効かない場合、その影響は壊滅的なものになる可能性があります。 7歳のモリーブリットは、頭蓋骨を壊さずに発作の原因を見つけることができる新技術の事例研究です。 モリーは結節性硬化症で生まれました。 「それは、良性の塊茎が体の主要な器官全体に見られるまれな遺伝性疾患です」と彼女の母親、ブリジットは説明しました。 そして、それは大きな影響を与えます。 スタンフォード小児病院の 小児脳神経外科の責任者であるジェラルド・グラント博士は、「彼らがすることはすべて、脳の正常なネットワークの一部を破壊するだけである」と述べた。 モリーの両親は早い段階で何かがおかしいと思っていました。 「私は2、3か月ほど前にモリーが奇妙な動きをしていることに気づき始めた」と彼女の父親ジェレミーは言った。 「彼女が私たちが学んだことは発作でした」と彼女の母親は付け加えました。 そして彼女の状態は診断するのが難しいものでした。 「発作の原因となっている塊茎を特定することは困難になります」とグラント博士は説明しました。 モリーの頭蓋骨を開いたり、頭全体を剃ったりせずに、医師は頭皮に1ミリの穴を開けました。  彼らはローザと呼ばれるものを使用しました。 「ローザは、脳の深い領域を正確かつ効率的にターゲットにできるロボットツールです」とグラント博士は語った。 外科医は骨を開いて脳に入り、大きな電極を表面に置いて、発作がどこから起こっているのかを解明しようとしました。 そして、画像は3-Dです。 グラント博士は、「複数の標的を攻撃し、脳に16〜30個の電極を挿入して、てんかんが始まる脳の場所を明らかにすることができるため、ローザを適用している」と語った。 「それで、てんかんがどこで始まるか、そして電流と電気が発作の最初のある点から次の点にどのように移動するかを見ることができます。」 医師は、後で手術のために発作の原因をすばやく特定することができました。 「それから彼らは再び開いて、戻って実際に脳組織のその部分を抽出します」とジェレミー