「Walked Together」のピンを獲得！

てんかん財団キッズ・クルーのヌールさん（左）と妹のヤーラさん（右）は、先日、てんかん財団の地域のウォーキングに参加したことで「Walked Together」のピンを獲得しました。

ヤーラさんが妹を応援している姿を見ると、私たちの心が温かくなります。二人の母親は、「ヤラちゃんは、妹をはじめとする多くの人々を擁護する完璧なお手本です」と話しています。

ヌールとヤーラは私たちにインスピレーションを与え、年齢に関係なく、私たちは誰でも頭を使ってEPILEPSYを終わらせることができることを示してくれました。キッズクルーについての詳細やお子様の登録については、以下のサイトをご覧ください。

https://www.epilepsy.com/make-difference/get-involved/kids-crew

 

このブログの人気の投稿

脳の発作の原因を見つける小さなロボット

イメージ
少女の破壊的な発作を止めるのは時間との戦いでした。 著者：ジム・メルテンス 公開：午後6時45分、CDT、2020年7月6日 更新： 2020年7月6日午後6時45分CDT カリフォルニア州パロアルト— 米国では約500,000人の子供がてんかん発作を起こしています。  特に薬が効かない場合、その影響は壊滅的なものになる可能性があります。 7歳のモリーブリットは、頭蓋骨を壊さずに発作の原因を見つけることができる新技術の事例研究です。 モリーは結節性硬化症で生まれました。 「それは、良性の塊茎が体の主要な器官全体に見られるまれな遺伝性疾患です」と彼女の母親、ブリジットは説明しました。 そして、それは大きな影響を与えます。 スタンフォード小児病院の 小児脳神経外科の責任者であるジェラルド・グラント博士は、「彼らがすることはすべて、脳の正常なネットワークの一部を破壊するだけである」と述べた。 モリーの両親は早い段階で何かがおかしいと思っていました。 「私は2、3か月ほど前にモリーが奇妙な動きをしていることに気づき始めた」と彼女の父親ジェレミーは言った。 「彼女が私たちが学んだことは発作でした」と彼女の母親は付け加えました。 そして彼女の状態は診断するのが難しいものでした。 「発作の原因となっている塊茎を特定することは困難になります」とグラント博士は説明しました。 モリーの頭蓋骨を開いたり、頭全体を剃ったりせずに、医師は頭皮に1ミリの穴を開けました。  彼らはローザと呼ばれるものを使用しました。 「ローザは、脳の深い領域を正確かつ効率的にターゲットにできるロボットツールです」とグラント博士は語った。 外科医は骨を開いて脳に入り、大きな電極を表面に置いて、発作がどこから起こっているのかを解明しようとしました。 そして、画像は3-Dです。 グラント博士は、「複数の標的を攻撃し、脳に16〜30個の電極を挿入して、てんかんが始まる脳の場所を明らかにすることができるため、ローザを適用している」と語った。 「それで、てんかんがどこで始まるか、そして電流と電気が発作の最初のある点から次の点にどのように移動するかを見ることができます。」 医師は、後で手術のために発作の原因をすばやく特定することができました。 「それから彼らは再び開いて、戻って実際に脳組...
続きを読む

トルコの病院で結核とてんかんを患った少年が回復

イメージ
  ドイツでてんかんと結核と診断され、医師からは歩くことも話すこともできなくなる可能性があると言われていた5歳の少年が、イスタンブールにあるトルコの病院で回復しました。 Tuğra Cihangir Ateş君の両親は、診断の結果、歩くことも話すこともできないと言われていました。 トゥグラが4年間治療を受けてきたメディポル・メガ大学病院は、医師、医療スタッフ、そして家族全員がトゥグラの成長に感動していると声明を出しました。 彼は病院を後にして、元気に走りながら楽しんでいます。 Yasemin Topçu博士は生後9ヶ月の時に24時間脳波を測定・計測したといいます。 「長時間の脳波測定により、患者のてんかん病巣を見つけることができます。また、本当のてんかん発作と、てんかん発作が混じった疑似発作とを区別することもできます。残念ながら、短い撮影ではその判断に役立ちません」 「長時間の脳波撮影により、医師は正しい治療法を決定することができ、病気の経過に影響する不必要な薬から患者を守ることができる」 「この病気は、脳に病変を起こすこともあります。てんかんと結節性硬化症と診断された人は、必要に応じて外科的介入に適している場合があります。私たちはまず、この患者さんの病変を評価し、介入可能な病巣を見つけようとし、てんかん協議会で手術の可能性を評価しました」 "最終的には、薬の変更に踏み切りました。この方法では、適切な年齢の適切なてんかん発作に適切な薬を与えることで、発作を完全にコントロールすることができました。" Tuğraの母親であるÇiğdem Ateşは、息子は手術をせずに回復したと語っています。 "Tuğra "が生後3ヶ月の時、突然緊張し始めました。以前から体には白い斑点がありました。発作が起こり、泣き続け、痙攣しました。ドイツの医師に診てもらったところ、問題はないと言われました。 「しかし、子供の泣き声や痛みは続いていました。そして、より包括的な診療所に行きました。その結果、脳に良性の腫瘍があると言われ、てんかんと診断されたのです」。 生後4ヶ月の時、発作のために息子が鈍くなり、態度が変わってしまったのです。 「治療が始まってから、息子はハイハイしたり、笑ったり、話したり、両親を認識できるようになりました。彼はトルコで治りました。...
続きを読む

ウィルクス・バレーのてんかん患者を対象とした ボーリング大会開催

イメージ
  ペンシルベニア州東部では、11万人がてんかんと共存しています。てんかんは、あらゆる年齢層の人々に影響を与える隠れた疾患です。 そのため、てんかん財団の人々は、意識を高めることで誰かの命を救うことができると言っています。日曜日の午後には、11月のてんかん意識向上月間を記念して、「Strike Out Epilepsy Bowl-a-Thon」が開催されました。 会場はウィルクス・バーラのChacko's Bowlingです。 財団のプログラムディレクターであるレナ・ローリンは、「ここにいる全員を見ても、てんかんを患っている人を選ぶことはできません」と語りました。 てんかんは、脳の活動に異常をきたし、発作を起こしたり、異常な行動や感覚、時には意識を失ったりする神経疾患です。東ペンシルバニアてんかん財団によると、アメリカ人の26人に1人がこの病気を患っており、スクラントンに住む8歳のアメリア・クルーズちゃんもその1人です。 "どんどんめまいがしてきて、目が頭の後ろに行ってしまったり、少しずつ地面に気絶し始めたり、体が震えたりすることもあります "とアメリアは話しています。 アメリアの母親であるケイティ・クルーズさんは、アメリアが2018年に診断された後、Epilepsy Foundation of Eastern P.A.とつながったと言います。 Epilepsy Foundation on PA live!  「てんかん財団は、リソースや交通手段を提供し、薬の処方や、保険でカバーされない場合の薬の処方を支援しています。このようなイベントを開催して認知度を高めています。私たちが必要とするすべてのことをサポートしてくれます」とケイティは言います。 「てんかんはとても難しい病気なので、家族が成功し、幸せで充実した生活を送るために必要なものをすべて提供しようとしています」とLoughlinは語った。 日曜日には、数百人のてんかん患者とその家族がボウル・ア・トンに参加し、てんかんへの関心を高めるとともに、発作の認識や応急処置についての無料トレーニングを継続的に提供できるよう、財団への資金援助を行いました。 「誰かが発作を起こしたときにどうすればいいかを知っておくことは重要です。私たちは、応急処置の方法を訓練しています。教師、学校、警察、救急、一般の...
続きを読む

外傷性脳損傷が脳に対して及ぼす長期的影響の分子機序に関する知見

イメージ
  軽度外傷性脳損傷（TBI）後に、補体因子C1qと呼ばれる分子が脳損傷による二次的影響、例えば睡眠障害、てんかん活動、あるいは炎症などに関与している可能性が、マウスを用いた新たな研究により示されている。 この結果は、遺伝子または薬物による補体経路の操作により、軽度および重度TBIの転帰が改善する可能性を示唆している。外傷性脳損傷（TBI）は小児および成人における障害の主要原因であり、世界で年間約6,900万人もが受傷している。軽度TBIであっても、認知機能および感覚機能障害、睡眠障害、およびてんかんなどに至る場合がある。 しかし、これらの転帰の多くは、TBIの帰結として発生する間接的な二次的損傷によって引き起こされ、最初の受傷時から数ヵ月、さらには数年経ってから生じる場合がある。こうした二次的損傷がどの部位で、いつ、どのようにして生じるのかということが、TBI関連障害の予防および治療にとって極めて重要である。これまでの研究から、TBI後の障害のメディエーターは補体経路である可能性が示唆されており、補体経路が脳の損傷部位の周辺で炎症や神経毒性の亢進を促進していることが考えられる。 Stephanie Holdenらは軽度TBIのマウスモデルを用いて、補体経路のメディエーターの1つである補体成分1q（C1q）の役割について評価を行った。その結果、C1q発現の亢進が、特に皮質‐視床‐皮質回路における慢性炎症および二次的ニューロン喪失に寄与していること、またそれが睡眠障害および脳におけるてんかん活動の発現と関連していることが明らかになった。 さらに、HoldenらはC1q発現を阻害することでそうした転帰が抑制されることを示し、この所見からC1qがTBI後の転帰を左右する因子であることが示唆される。 元記事： https://www.eurekalert.org/news-releases/927512?language=japanese
続きを読む

発作のコントロールをしている海外の子供たち

イメージ
ケトン食・糖質制限は子供に効果が多くみられているそうです。  今日はBIG-TIMEの記念すべき日ですね。 😄😄😄 1年以上に渡り、1日に何度も発作を起こし(多い時には15回以上)、様々な薬を飲んでも効果がなく、逆に悪化させてしまうこともありました...バンクーバーのBCチルドレンズホスピタルで医療用ケトン食を試すことが許されました...そして、本当の意味での奇跡が訪れたのです! 今日で100日間発作がありません！😍🙏。 この日を迎えられることを、首を長くして待っていたと言っても過言ではありません。 カラムは小さなスーパーヒーローで、私たちはただ喜びを分かち合いたかったのです。 発作を抑えるために毎日たゆまぬ努力をしている彼のことをどうか心に留めておいてください♥️。   PS カラムがこの小さなスーパーヒーローのマントを手に入れるために関わった全ての人に感謝します。何もしていないのにこんなものが届くなんて、親としては信じられませんよね。カラムのより良い生活を夢見る特別な人たちが、この小さなスーパーヒーロー・ケープを用意してくれたのですから、私たちはこれ以上ないほど畏敬の念を抱き、地域社会に感謝しています。 シャノン・ラベンダー スーザン・ノックス  血中ケトン濃度のテストに最適なケトンメーターは何ですか？keto-mojoをよく耳にするのですが、これが最良の選択肢なのでしょうか？みんなの意見を聞きたいです。 1日に40回以上の局所発作があったのが、今では3週間発作がなく、その後1～2日ひどい発作があってもそのパターンを繰り返すようになりました。血中濃度をチェックすることで、さらに発作のない状態にすることができるかもしれません。 ありがとうございます。 私の赤ちゃんがVNS手術のために戻ったところです. 彼女の乳房の途中を駆けつけるために, 彼女のシャントチューブを蹴るリスクは小さいです. こんにちは、みんな！ 赤ちゃんのように薬剤耐性てんかんの赤ちゃんがいる皆さん、あなたの話が皆さんに希望を与えてくれることを願っています！ 約5ヶ月前、3歳から5歳までの小児中央部で治療を受けていた当時の赤ちゃんの様子をグループに投稿しました！赤ちゃんの側で2年間、毎月発作を起こし、薬剤耐性の局所てんかんと診断されます！リーは側の医者に尋ねたの...
続きを読む

ホーム/ニュースルーム/ファクトシート/詳細/てんかん

  重要な事実 てんかんは、すべての年齢の人々に影響を与える脳の慢性非感染性疾患です。 世界中で約5000万人がてんかんを患っており、世界で最も一般的な神経疾患の1つとなっています。 てんかん患者の80％近くが低中所得国に住んでいます。 適切な診断と治療を行えば、てんかんを患っている人の最大70％が発作のない生活を送ることができると推定されています。 てんかん患者の早死のリスクは、一般の人々の最大3倍です。 低所得国に住むてんかん患者の4分の3は、必要な治療を受けていません。 世界の多くの地域で、てんかんのある人とその家族は偏見と差別に苦しんでいます。 てんかんは、世界中で約5,000万人が罹患している慢性の非感染性脳疾患です。 それは、身体の一部（部分的）または全身（一般化）を伴う可能性があり、意識の喪失および腸または膀胱機能の制御を伴うことがある不随意運動の短いエピソードである再発性発作を特徴とする。 発作のエピソードは、脳細胞のグループでの過度の放電の結果です。 脳のさまざまな部分がそのような放電の部位になる可能性があります。 発作は、注意力の最も短い失効や筋肉のけいれんから、重度の長期にわたるけいれんまでさまざまです。 発作の頻度も、1年に1回未満から1日に数回までさまざまです。 1回の発作はてんかんを意味しません（世界中の最大10％の人が生涯に1回の発作を起こします）。 てんかんは、2つ以上の誘発されていない発作があると定義されています。 てんかんは、紀元前4000年にさかのぼる記録があり、世界で最も古くから認められている状態の1つです。 恐怖、誤解、差別、社会的不名誉は、何世紀にもわたっててんかんを取り囲んでいます。 このスティグマは今日多くの国で続いており、病気の人とその家族の生活の質に影響を与える可能性があります。 徴候と症状 発作の特徴はさまざまであり、脳のどこから障害が最初に始まるか、そしてそれがどこまで広がるかによって異なります。意識や意識の喪失、運動、感覚（視覚、聴覚、味覚を含む）、気分、その他の認知機能の障害などの一時的な症状が発生します。 てんかんのある人は、より多くの身体的問題（骨折や発作に関連する怪我による打撲傷など）に加えて、不安やうつ病などの心理的状態の発生率が高くなる傾向があります。同様に、てんかん患者の早期死亡のリスク...
続きを読む

治験の新しい治療法は、マウスのドラベット症候群の症状の発症を防ぐ

イメージ
  まれなてんかん症候群の子供たちを助けるための第一歩です。 Dravet症候群の 子供 とその両親に 希望を与える開発 において、新しい有望な治験治療法が致命的な病気の破壊的な経過を変えるように見えます。 ロリ・イソム博士  、ミシガン大学の薬理学部の議長であり、分子統合生理学および神経学の教授である彼女のチームは、難治性の発作を引き起こし、突然死に至る可能性のある衰弱性の遺伝病であるドラベット症候群の発生経路を数年かけて追跡してきました。 ドラベット症候群の変形は、正常な脳細胞がナトリウムイオンの細胞への流れを制御するために使用する重要なタンパク質のレベルを低下させます。 ニューロンはこれらのナトリウムチャネルを使用して信号を送受信します。 Dravet症候群の患者は、ナトリウムチャネル遺伝子SCN1Aにバリアントがあり、一般に、脳で発現する対応する機能性タンパク質Nav1.1の量が半分しかありません。 「脳でSCN1Aが50％しか発現していないため、突然死のリスクが高い重度のてんかん疾患があります」とIsom氏は言います。 チームの目標は、バイオテクノロジー企業であるStoke Therapeuticsによって開発されたアンチセンスオリゴヌクレオチドを使用して、ニューロンでの遺伝子発現を100％まで増加させることでした。 ストークと共同で、Isomと彼女のチームは、Dravet症候群マウスモデルでSTK-001と呼ばれるASOをテストしました。   「脳は通常、エクソンと呼ばれる遺伝子のセクションを使用して、特定の遺伝子の発現をダイアルアップまたはダウンさせます。これは内部の調節メカニズムです」とIsomは説明します。 「SCN1Aの毒エキソンを利用して、その発現を増やしています。」 CRISPR、ウイルス、またはその他の遺伝子編集形式とは異なり、ASOは可逆的です。 「遺伝子治療の問題は、あなたが何かを永久に変えていることであり、それは特に脳では危険です。 間違えても後戻りはできません。」  生後2日でSCN1A遺伝子の正常なコピーを1つだけ持つマウスの脳にASOを注入すると、90日間で97％の生存率になりましたが、未処理のマウスのわずか23％が同じ時間範囲で生存しました。 。  「マウスでのASOの...
続きを読む