希少なてんかんの免疫療法で少女がよみがえる

 



テキサス州プラノに住む6歳のルーシー・マゲアーズは、2人の兄に導かれて、これまで何度も暴れる機会に恵まれてきたと、母親のアドリアンは言う。


「でも、ルーシーの場合はそうではありませんでした。と、アドリアンは、生まれてすぐに低酸素性虚血性脳症（HIE）と診断された娘について付け加えました。低酸素性虚血性脳症とは、脳に十分な酸素や血流が供給されない状態が一定期間続くと起こる脳障害の一種です。その後、てんかんとも診断されたそうです。"しかし、もし子供が一貫して良い睡眠をとっていないなら、スタミナや粗動に苦労するのは当然です。"


医師は生後間もなくルーシーを低酸素性虚血性脳症と診断した。(提供：Adrienne Mageors)

ルーシーは、さまざまなてんかん治療薬のおかげで、近年は比較的発作を起こすことが少なくなっていました。しかし、毎年行っている脳波検査（脳の電気信号を記録する検査）の結果、睡眠時脳波異常（ESES）が確認され、両親はショックを受けました。ESESは、睡眠時連続性スパイク波てんかん（CSWS）と呼ばれるタイプのてんかんを持つ小児に見られる脳波パターンを説明するものです。このタイプのてんかん性脳症は、主に学齢期の若いお子様に発症します。認知、行動、身体能力が損なわれることがある、まれな疾患です。


テネシー州メンフィスで医師をしているアドリアンの姉は、CSWSの研究をしている同僚に連絡を取りました。彼らは、アドリアンと夫のコーリー、ルーシーに、小児てんかん専門医のエリア・ペスタナ・ナイト医学博士の診察を受けるためにクリーブランド・クリニック小児科を訪れるよう勧めました。ペスターナ・ナイト医師は、診断を確定しました。診察後48時間以内に、ルーシーはステロイドを使用した治療法を開始し、すぐに効果を得ることができました。

クリーブランド・クリニック小児科で、ペスタナ・ナイト医師の診察を受けているルーシー。(提供：クリーブランド・クリニック）
「プラノに戻ったとき、ルーシーはとても元気でした」とアドリアンは振り返ります。「彼女はまるで違う子供でした。家の中を走り回り、あんなに飛び降りなかったソファから飛び降りるんです」。

アドリアンは、娘の回復に胸を躍らせながらも、ルーシーが家族や医師にも知られないまま、長い間苦しんできたことに落胆していた。「自分の子供が一生懸命に何かをしようとして、それがうまくいかないのを見るのは、心が痛みます」とアドリアンは言います。

クリーブランド・クリニック神経学研究所のてんかんセンターで小児てんかんと神経障害を専門とするペスタナ・ナイト博士によると、てんかん学の専門家ではない医師がCSWSを診断するのは難しい場合があるそうです。本疾患は、脳の奇形、遺伝的疾患、代謝性疾患など、発達中の脳に影響を及ぼす様々な疾患によって引き起こされる可能性があります。



Cleveland Clinic Children'sで治療を受けるルーシー。(提供：Adrienne Mageors)

"一般的に、子供が学齢期に達し、学習、行動、運動スキルに悪化の兆候が見られる場合、それらはCSWSの症状である可能性があります。"と彼女は説明します。「CSWSは加齢に関係する症状なので、通常、患者が思春期になる頃には正常化します。


しかし、発症後すぐに治療しなければ、言語と学習の欠陥が患者の生涯を通じて残る可能性があると、ペスタナ・ナイト博士は付け加えています。 


ルーシーは2019年2月に、発作を治療するための薬で補うステロイド治療を開始しました。しかし、医師は彼女のステロイドの投与量を減らす必要がありました。数日のうちに、無気力や不明瞭な言語など、ルーシーの多くの症状が戻ってきたのです。 


(左から）ルーシーの弟のカーター、ルーシー、ルーシーの父親のコーリー、ルーシーの母親のアドリアン、ルーシーの弟のエイブリー、2019年の様子です。(提供：シンディ・アーサー・フォトグラフィー）

ペスタナ・ナイト医師は、小児リウマチ専門医のアンドリュー・ゼフト医学博士と協力して、ある種のてんかんや多発性硬化症などの患者に対して、一般的に安全でステロイドを使わない代替療法として知られている免疫グロブリン（IVIG）という血しょう製剤の処方を行った。

ルーシーの最初のIVIG治療は、クリーブランド・クリニック小児科の入院患者として実施されました。その後、ルーシーちゃんは、Mageors夫妻の自宅から1時間ほどのテキサス州フォートワースの病院でIVIG治療を受けています。ルーシーちゃんは、定期的にクリーブランドに戻り、経過観察を続けています。


ルーシーはCSWSの免疫療法治療で大きな進展を続けています。(提供：Adrienne Mageors)

現在もルーシーちゃんは、身体的および認知的能力に劇的な改善の兆しが見られるとアドリアンは報告しています。彼女は、CSWSやESESの兆候を示す可能性のある子どもを持つ他の親たちに、彼らの強力な支持者となるよう勧めています。


「親の直感を信じることです。もし、何かおかしいと感じたら、セカンドオピニオンを求めてください」と、彼女は訴えます。「私たちはルーシーにそうしましたが、その甲斐がありました。私たちはただ、彼女が最高の自分であるために、最高のショットを与えたいと思うのです。


関連する研究機関 クリーブランド・クリニック小児科

https://my.clevelandclinic.org/patient-stories/345-immunotherapy-for-rare-form-of-epilepsy-revives-young-girl

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