てんかん は、あまり知られていませんが、非常に広く普及している病気です。


 てんかんは、神経学の歴史の中で最初に記述された疾患の一つであり、古代バビロンで初めて言及され、紀元前440年にヒポクラテスによって脳の病気として記述されたにもかかわらず、今日でも神話と無知に囲まれた病気であり、10年にも及ぶ診断の遅れを引きずっています。5月24日にはこの病理のナショナルデーが記念されます。

「てんかんの女性は妊娠できない」「治療法がない」などの神話があります（70％以上の症例で薬物療法が行われています）。

また、発作が起きたときには、舌を「飲み込まない」ように口の中に何かを入れなければならない（呼吸を妨げるものがないようにしなければならない）とか、てんかんの人は仕事ができないとか、いろいろあります。

そして、このような人々の知識の欠如は、その高い有病率では説明できません。

スペインでは、40万人の患者がいると推定されています。この疾患は、脳内の過剰な電気的活動の結果、再発性の危機に見舞われますが、すべての危機において患者が発作を起こすわけではありません。

EFEsaludでは、全国てんかんデーに合わせて、マラガ地域病院の神経科専門医であるペドロ・セラーノ・カストロ博士がこのことを強調しています。


発作については、体の一部（部分発作）または全体（全般発作）に起こる短い不随意運動のエピソードで、意識消失や括約筋の制御不能を伴うこともあると説明しています。

しかし、セラノ博士によると、治療に反応したてんかん患者は約70％を占め、ほぼ普通の生活を送ることができるそうです。

そして、治療に難渋する25/30%のグループがあります。

"脳外科手術などの薬物療法以外の選択肢も考えられますが、これらは最も困難を伴うものです」と医師は言います。


てんかん：2つのタイプのてんかん発作

てんかん発作には、大きく分けて「全般発作」と「部分発作」の2種類があります。

全般発作では、てんかん放電が脳の表面全体に同時に作用し、部分発作または焦点発作では、てんかん放電が脳の一部分で始まる。

局所的な発作は、1つの半球に限定されたネットワークで発生します。

スペイン神経学会（SEN）によると、これらのてんかんには、遺伝的原因、構造的・代謝的原因、または原因不明のものがあるとされています。

毎年、12,400～22,000人の新規患者が発見されており、すべての年齢層で発症しますが、小児、青年、高齢者での発症率が高いと言われています。


超希少なてんかん症候群

また、ドラベ、レノックス・ガストーなどの超希少なてんかん症候群もあります。

SENのEpilepsy Study Groupは、Serrano博士がコーディネートした最近の臨時ミーティングで、この2つに焦点を当てました。

今回の会議では、その関心の高さから、両者の併存疾患の診断と管理のレビューに重点が置かれました。


ドラベ症候群

最も重要な結論は、ドラベ症候群は通常、生後1年目に、一見正常な子供が発作を起こし始めて現れることを指摘しています。

スペインでの患者数は384～500人と推定されていますが、他の薬剤耐性てんかんとの鑑別診断が難しいことから、ドラベト症候群の患者として特定の治療を受けているのは250人程度であり、超希少疾患と考えられています。例えば、入浴やシャワーなどの温度変化や、感染症による発熱などが発作の引き金となります。

これは、通常の生活に悪影響を及ぼし、患者さんとその介護者の生活の質を著しく低下させます。

突然変異

ドラベ症候群と診断された人の80％は、ナトリウムチャネルに関係するSCN1A遺伝子の変異を持っています。本症候群の患者は、通常、精神運動および知的障害を呈し、多くの場合、多動性症候群や注意欠陥を伴います。

さらに、話し言葉の管理の著しい遅れ、運動学習の困難さ、筋緊張の低下、運動失調、疲労感などが見られます。

また、手先の器用さの低下や運動協調性の低下など、特定の精神運動機能の障害、さらには咀嚼や嚥下の困難さ、歯骨の問題などもあります。この症候群では、危機の引き金となる要因を回避することが優先されます。

急激な温度変化、寒さや暑さ、感染症、ウイルスや細菌の病気を避けること、そして何よりも、発作が「てんかん状態」に発展する前に、その頻度と重さを減らすこと。


Lennox Gastaut Syndrome

Lennox Gastaut Syndrome（LGS）は、非常に重篤で稀な薬剤耐性てんかんであり、高い罹患率と死亡率を伴う疾患である。

この病気の発症は、通常、3歳から7歳までの子どもたちに見られます（ただし、3歳から5歳の間に発症する可能性の方がはるかに高い）。遺伝的な原因も、この病態に関連しうる優勢な遺伝子変異も確立されていません。推定発症率は出生10万人あたり2人で、スペインでは人口10万人あたり15人の患者がいると推定されています。決定的な疫学研究はありませんが、てんかんの2～10％がLennox Gastaut Syndromeと考えられるという論文もあります。


診断

SLGの鑑別診断は、3つの徴候によって特徴づけられます。

様々なタイプの発作が発生し、しばしばバランスを崩して転倒や外傷を引き起こし、脳の損傷を避けるためにヘルメットを着用しなければならないほどです。

知的障害と行動上の問題が重度または中度であること。

また、医学的には、間歇期にスパイク・徐波複合体が存在する典型的な脳波パターンである。この病気に由来する症状は、大人になっても減衰したり軽減したりすることはありません。罹患者の約80％は成人になっても発作が続いており、そのうち3分の1以上は抗てんかん治療に抵抗を示します。。

https://www.efesalud.com/epilepsia-mal-conocida-alta-prevalencia/

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